Hallo zusammen,
ich hoffe es findet sich jemand hier, der eine Antwort auf meine Frage hat. Ich habe bereits zwei Fehlgeburten hinter mir, einmal 7 SSW einmal 10 SSW. Nachdem ich jetzt alles hab untersuchen lassen, kam bei der humangenetischen Untersuchung heraus, dass mein Mann in einem der Chromosomen 1 eine perizentrische Inversion hat. Der Brief wurde direkt an meine Frauenärztin weitergeleitet, das Ergebnis sollte mit der Humangenetikerin nur besprochen werden, falls es ein schlimmer Befund ist. Meine Frauenärztin sagte mir nur, dass es nichts schlimmes sei, wir sollten aber sicherheitshalber im Falle einer Schwangerschaft eine FWU machen lassen.
Hat jemand hier dennoch Erfahrung mit so einem Befund? Ich mache mich total verrückt, ich google schon die ganze Zeit aber finde nichts konkretes dazu...
Vielen lieben Dank.
Timeea 
Perizentrische Inversion (inv 1) bei Ehemann. Jemand evtl. Erfahrung?
Was ist eine Chromosomeninversion?
Perizentrische Inversion Parazentrische Inversion
Perizentrische Inversion Parazentrische Inversion
Eine Inversion besteht aus zwei Brüchen in einem Chromosom. Der Bereich zwischen den Brüchen ist invertiert (vertauscht), wird anschließend wieder eingefügt, und dann vereinigen sich die Bruchstellen mit dem Rest des Chromosoms. Wenn der vertauschte Bereich das Zentromer mit einschließt, nennt man dies eine perizentrische Inversion. Wenn nicht, bezeichnet man es als parazentrische Inversion.
Man beachte, dass sich bei der perizentrischen Inversion ein Bruch am kurzen Arm und einer am langen befindet. Somit könnte man ein Beispiel mittels zytogenetischer Nomenklatur so darstellen: 46,XY,inv(3)(p23q27). Eine parazentrische Inversion beinhaltet das Zentromer nicht, und hier ein Beispiel dafür: 46,XY,inv(1)(p12p31).
Wenn ein Elternteil eine Inversion aufweist, hat der Nachwuchs ein erhöhtes Risiko für eine fehlerhafte Menge an Erbmaterial. Dies kann dazu führen, dass Babys angeborene Defekte und / oder Entwicklungsdefizite bekommen oder es kommt zu einem erhöhten Abortrisiko. Der mögliche Ausgang der Schwangerschaft bei einem Menschen mit einer Inversion ist ziemlich schwer vorherzusagen und hängt vom Umfang der Inversion ab, davon, wo sie ist, und davon, welche Art von Inversion vorliegt, eine parazentrische oder eine perizentrische. Es gibt viele Inversionen, die bei der normalen Bevölkerung vorkommen und als Normvarianten angesehen werden. Dazu gehören Inv(9) und Inv(2). Diese Inversionen werden nicht mit einem erhöhten Risiko von angeborenen Defekten und / oder Entwicklungsproblemen in Verbindung gebracht.
Ist von folgender Seite
http://www.leona-ev.de/info/einfuehrung/index.html
LG und Euch alles Gute
Yvonne 22.SSW
Hallo Yvonne,
ich danke dir für die Informationen, vieles hört sich besorgniserregend an. Ich hoffe dennoch, dass alles gut wird.
Dir auch alles Gute für dich und dein Baby und eine leichte Geburt
LG Timeea
Vielleicht interessant?
"...ich bin ab morgen in der 18 SSW und habe am Freitag , nach einer Chorionzottenbiopsie erfahren, dass bei meinem Baby eine Inversion am Chromosom 1 besteht!"
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=45&tid=986412
Liebe Grüße
Sabine
Hallo
,
man ist das aber ein Zufall. Ich habe das ganze Internet abgesucht um eine "gleiche"Diagnose" zu finden und nun steht diese hier unter meiner Nase.
Also ich bin die jenige die mit einem Baby das eine perizentrische Inversion am Chromosom 1 hat SS ist. Bin noch ziemlich am Anfang meiner Suche ob dies nun Behinderungen oder welche Behinderungen es aufweisen kann. Im INternet wird man nicht schlau da es keine Vergleichsmoeglichkeiten oder Prognosen gibt. Ich habe eine Amerikanische Forum-Seite mit Chromosomgestoerte Menschen gefunden die leider im Jahr 2003 geschlossen wurde und ich kann keinen erreichen.
Es spielt denke ich mir auch die Art und der Ort der Inversion eine Rolle und was nun an Erbmaterial vertauscht wurde. Ich werde bis Ende naechster Woche nochmals mit den Genetikern sprechen und wir werden uns dann entgueltig entscheiden wie es weiter gehen soll und dann werde ich Dich informieren was ich so noch an Infos bekommen werde.
Aber im Internet steht eine Studie ueber Sterilitaet bei Maennern mit Inv (1) und das ist ja bei Euch nicht der Fall da Du ja SS werden kannst.
Du wuerdest mir einen riesengrossen Gefallen tun wenn Du mich auch ueber euer Gespraech mit der Genetikerin informierst. Ich bin naemlich sehr verzweifelt und auf der Suche nach allem was mir helfen kann aus dieser aussichtslosen Situation die beste Entscheidung zu treffen.
Vielen Dank im Voraus
Chrysalaki 