Jemand einen Fall von Trisomie 21 in Familie und es wurde vererbt?

Hallo

ich war vor 2 wochen zur FD und soweit war bei unsrer Maus alles okay.
Einzig wurde beidseitig ein leichter Nierenstau festgestellt aber den meinte der arzt nicht als bedenklich.

Dann ging es um das Thema Fruchtwasseruntersuchung.

Von meinen Mann der Onkel hat das DS, es heisst es kam damals daher weil beide Elternteile über 40 waren schon.
Kam auch bis jetz nicht wieder vor in der Familie.
Gut er ist der einzige männliche der es übertragen könnte aber Frauen können ja genauso Träger sein.

Bei meiner ersten ss liess ich den tripple Test machen der fiel sehr schlecht aus und bei der FU war alles gut.

Diesmal wollte ich mich auf die FD verlassen aber bin jetz total verunsichert weil der Arzt meinte wieso wir den Tripple test nicht machen liessen und das man da hätte viel aussagen können.

Aber das Risiko bei der FU das Baby zu verlieren ist ja auch da.

Habe jetz schon öfters gelesen das ein beidseitiger Nierenstau Hinweis auf DS sein kann.

Nun weis ich gar nicht weiter.

Hat jemand ähnliche Erfahrungen?

Danke
caroa 22ssw

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Huhu,

diese Seite befasst sich nur damit!

Finde was hier steht sehr hilfreich:

http://www.trisomie21.de/vererbung_wahrscheinlichkeit.html

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Eine freie Trisomie, die die meisten haben kann nur derjenige, der sie hat, vererben. Das Risiko seiner Eltern bei weiteren Kindern gilt als leicht erhöht.

Selten ist die Translokationstrisomie. Die *kann* erblich sein.
Bevor ich mich also, wenn ich es denn wissen wollte, in den Bauch pieksen ließe, würde ich erst mal fragen, ob der Onkel untersucht ist, welche Trisomie er hat.
Und wenn es dann nicht klar ist, würde ich das Blut meines Mannes untersuchen lassen, ob er eine balancierte Translokation hat.

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Also, ich habe niemanden in der Verwandschaft der DS hat, jedoch fiel damals vor 7Jahren mein Triple Test auch beschissen aus und ich ließ erst die Fd machen,wollte aber richtig sicher gehen und ließ noch die Fu machen.

Heute wurde mir gesagt, dass der Triple Test nur noch von "alten" Fa's gemacht werden und man sich heute auf Nackenfaltenmessung spezialisiert hat. Ich habe dann dieses machen lassen Plus zusätzlichen Bluttest. Dies beruht im Grunde auf Wahrscheinlichkeiten, genau wie der Triple Test, jedoch gibt es einige Marker wurde mir erklärt, woran man einiges beim Baby erkennen kann.

Die Nackenfalte war bei uns schon gut, und auch das Blutbild wurde super, so dass wir uns diesmal damit zufrieden geben und keine Fu mehr machen lassen. Ausserdem gibt es ja noch die Fd in der etwa 20ssw.

Frag doch mal bei Dir nach wg. nackenfalte - was ich hierbei noch wichtig fand, dass es nicht mein Fa gemacht hat, sondern ein Spezialist, deswegen haben wir 250Euro bezahlt statt 90 was die Fa's so nehmen. Was aber auch manch Fa machen kann, wenn er die weitere Qualifikation für Degum 2 u.evtl.3 besitzt,normal haben Fa's nur Degum 1 und bei weitem nicht so tolle Us Geräte. Viele Fa's verdienen sich dadurch was dazu, haben aber gar nicht richtig Ahnung. Daher waren wir der Meinung das wir da das Geld anlegen wollen, man gibt ja genug Geld aus für irgendwelchen Quatsch. Das war uns jedoch wichtig. Aber das kann ja jeder so machen wie er will.

LG

Mausemannsmama +Maus 15ssw

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Hallo,

ich misch mich mal ein:-p

Also, meine Nichte hat Trisomie 21. Ihre Mutter (meine Schwägerin) war damals 34 Jahre alt und hat KEINE Pränataldiagnostik machen lassen. Es gibt in ihrer Verwandschaft einen entfernten Onkel (irgendwie um 3 Ecken) mit Trisomie.

"Unsere Kleine" ist mittlerweile 8 1/2 Jahre alt, geht zur Schule, kann schwimmen, lesen, schreiben, reiten, und, und, und...

Und manchmal muß ich einfach nachdenken... was wäre gewesen wenn...#zitter

Was wäre, wenn während der Schwangerschaft die Trisomie erkannt worden wäre und mein Bruder und seine Frau sich für einen Abbruch entschieden hätten. #heul

Wenn ihr Euch ein Leben mit einem behinderten Kind keinesfalls vorstellen könnt, dann laß die Untersuchung machen. Ich habe vollstes Verständnis dafür, wenn sich jemand für einen Abbruch entscheidet.

Wir alle sind in diese besondere Situation reingewachsen und unser kleiner Sonnenschein ist so wie sie ist. Und sie hat unser Leben und unser Denken enorm bereichert.

Ich wünsche Euch Alles Gute#klee

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Ich habe auch zwei Fälle von T21 in der Familie.

Das ist nicht erblich, sondern eine spontane Mutation, daher hat meine Kasse das Screening nicht bezahlt...

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Sorry, ich habe nur überflogen, bin da wohl leicht am Thema vorbei!