Kein Nasenbein - Chorionzottenbiopsie unauffällig

Hallo liebe Community!

Ich bin 36 und mit meinem ersten Kind schwanger.
In der 12. Woche war ich beim ETS, wo kein Nasenbein dargestellt werden konnte. Alles andere war komplett unauffällig. Dennoch riet die Ärztin zur Plazentapunktion, die direkt durchgeführt wurde. Langzeit und Kurzzeitkultur sind unauffällig.
Beim Zweittrimesterscreening in der 22. Woche weiterhin alles wie im Bilderbuch. Abgesehen vom Nasenbein. Das ist weiterhin nicht darstellbar. Die Ärztin sagte, dass sie einfach nur eine kleine Nase vermutet, da Trisomien ja ausgeschlossen wurden. Dennoch hat sie mich noch an den Genetiker verwiesen, der mir sagte, dass das fehlende Nasenbein doch noch auf andere Gendefekte hinweisen kann. Hier würde er zu einer FWU raten. Wir haben uns dagegen entschieden und versuchen auch einfach an das kleine Näschen zu glauben, aber die Sorge lässt mich einfach nicht los.

Ich bin mittlerweile in der 26. Woche, aber ich möchte auf keinen Fall diese FWU. Nach der letzten Punktion bin ich nämlich im Krankenhaus gelandet mit Verdacht auf Blinddarm, wobei sich dann in der OP rausstellte, dass ich durch die Punktion ein Hämatom hatte, das sich stark infiziert hat und Blinddarmsymptome ausgelöst hat.

Nun musste ich etwas ausholen. Meine eigentliche Frage ist, ob hier jemand ebenfalls noch im Zweittrimesterscreening kein Nasenbein hatte und dennoch ein gesundes Kind bekommen hat.

Ich hoffe, dass mich hier vielleicht jemand ein wenig beruhigen kann!

Vielen Dank und sonnige Grüße
Caro

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Liebe Caro,
hoffentlich ist dir eines klar: dein Kind hat ganz sicher ein Nasenbein. Es ist lediglich im Ultraschall nicht darstellbar (in der Regel aufgrund einer verzögerten Verknöcherung). Ja, ich habe in diversen Foren diese Situation schon mehrfach erlebt und wenn keine weiteren Auffälligkeiten vorlagen, waren diese Kinder alle nachgeburtlich gesund.
LG, Barbara

2

Liebe Barbara,

vielen Dank für deine Antwort!
Nein, tatsächlich war mir das nicht klar 🙈 ich ging jetzt wirklich davon aus, dass dadurch, dass auch bei der Kontrolle nichts zu sehen war, auch nichts mehr passiert. Wir haben auch für ziemlich viel Wirbel in der Praxis gesorgt. Der Genetiker hat wohl diverse Literatur gewälzt und auch noch andere Kollegen befragt, weil er diesen Fall wohl so auch noch nicht hatte. Gibt einem natürlich auch nicht so ein gutes Gefühl, wenn man scheinbar ein Einhorn in der Praxis ist.
Dennoch beruhigt es mich jetzt wenigstens ein kleines bisschen, dass du von solchen Fällen gehört hast!

Vielen Dank nochmal!
Liebe Grüße
Caro

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Liebe Caro,
nicht nur ich - sooo selten ist das gar nicht. Es gibt sogar eine "Quarks & Co" Sendung darüber: https://www.youtube.com/watch?v=mTlm7Uq04EA . Miriam war vor vielen Jahren eine Schwangere, mit der ich im Eltern-Forum Kontakt hatte und mit Uli habe ich viele Jahre sehr intensiv zusammen gearbeitet. Damals gab es noch gar keinen NIPT, der pulverisiert den Berechnungseffekt des nicht darstellbaren Nasenbeins recht gründlich (die Chorionzottenbiopsie natürlich auch) und seitdem spielt das Thema eigentlich gar keine so große Rolle mehr. Jedenfalls wenn man es nüchtern statistisch betrachten kann.
LG, Barbara

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