Sorry dass ich wieder Fragen habe, ich fühle mich irgendwie unzureichend beraten bzw. untersucht durch Ärzte aber vllt liegt mein Gefühl einfach falsch.
Ich bin 32JA, Partner auch, erwarte ein Junge, durch ICSI entstanden.
Also: ETS + NFM bei DEGUM II waren in der 13. ssw bis auf V.a. singuläre Nabelschnurarterie (SNA). Risiko für Trisomie 21 anhand von US nun wohl auf 1:8000. Es würde jedoch NUR Ultraschall gemacht. Weder Biochemie noch NIPT Test (hat der Arzt nicht nah gelegt).
Wegen V.a. SNA heute bei 17.ssw wieder Ultraschall bei DEGUM II: SNA bestätigt, keine weitere Auffälligkeiten feststellbar (yay 🍀).
Frage an pränatal Diagnostiker: macht es Sinn ein NIPT zu machen? Dann sagte er: kann man machen aber das Risiko für T21 ist ja 1:8000, also sehr unwahrscheinlich, könnte man beim nächsten Ultraschall „gucken“
Nun frage ich mich: wie akkurat ist diese Zahl 1:8000 nur anhand von US ohne Biochemie. Wie häufig kommt das vor dass trotz unauffällige US eine Trisomie doch vorliegt? Macht ein NIPT Sinn (trotz Risiko für ein falsch positiver Test)?
Ich fühle mich total verunsichert dadurch das Gefühl jede Frau ein NIPT macht und ich verstehe nicht warum bei mir nicht mal eine Biochemie gemacht wurde bei ETS! 😞
Unzureichende Pränataldiagnostik? Chancen unentdeckte Trisomie bei “fast” unauffällige Ultraschall
Liebe Kim!
Du kannst jederzeit noch einen NIPT machen. Vielleicht solltest du das in Erwägung ziehen, wenn du zu viel Angst vor der Unsicherheit hast.
Du/Ihr solltet euch auch fragen, was ihr bei einem positiven Ergebnis macht. Fruchtwasserpunktion? Schwangerschaft beenden oder weitertragen?
Oft - mich eingeschlossen - wird der NIPT ohne gute Aufklärung und ohne richtig darüber nachzudenken gemacht um abzuhacken, dass alles okay ist oder um das Geschlecht des Babys zu erfahren. Das sind meiner Erfahrung nach keine guten Gründe und vor allem keine guten Voraussetzungen, wenn das Ergebnis dann doch positiv auf eine Trisomie sein sollte.
Ich wünsche dir alles Gute und eine gute Entscheidung- und wie gesagt: du kannst den NIPT noch machen lassen. :)
Beste Grüße,
Leola
Ich kann mich den anderen nur anschließen. Ich denke, eine wichtige Frage ist vor allem, ob ihr denn bei T21-Diagnose abtreiben würdet. Falls nicht, macht es doch nur verrückt, falls etwas rauskommen sollte, womit ihr nicht rechnet, man macht ggf. noch eine riskante Punktion und nachher ist doch alles gut. Einen NIPT zur "Beruhigung" halte ich nicht für sinnvoll, zumal es ja noch tausende andere Behinderungen gibt, die euer Kind theoretisch auch noch bei oder nach der Geburt bekommen könnte...
Ich wünsche Dir und Euch alles Gute!
Eigentlich hat dein Arzt alles richtig gemacht. Solange es im US keinerlei Auffälligkeiten gibt, die auf eine Trisomie hindeuten, ist der NIPT auch nicht indiziert. Dass er so flächendeckend Kassenleistung wurde und so gehäuft zum Einsatz kommt ist meiner Meinung nach ein riesen Fehler.
Leider wird der NIPT sehr inflationär gebraucht. Wie du schreibst macht ihn fast jeder "um beruhigt sein zu können" - ohne sich vorher überhaupt Gedanken zu machen, was ein positives Ergebnis für einen als Paar bedeutet, ob man das Risiko invasiver Diagnostik in Kauf nehmen möchte und ohne sich über die falsch-positiv Rate informiert zu haben. Danach ist das Geheule groß, wenn der NIPT plötzlich auffällig ist, und viele Paare durchleben völlig unnötig die Diagnostik - Spirale und die damit verbundenen Ängste und Sorgen
Ein Risiko von 1:8000 bedeutet ein Risiko von 0,01 %, anders gesagt hat dein Kind mit eine Wahrscheinlichkeit von 99,9% keine Trisomie. Wie viel Sicherheit willst du denn noch? Es ist viel wahrscheinlicher, dass dein Baby eine Krankheit/Behinderung hat oder im Laufe seines Lebens erwirbt, die durch den NIPT nicht auffällt