Archiv: Nackentransparenz 5mm, Chorionzottenbiopsie Schnelltest uneindeutig

Thread #2 Thema: „Nackentransparenz 5mm, Chorionzottenbiopsie Schnelltest uneindeutig“

Frage #1 von Anonym1 - 11.02.2020, 14:30

„Hallo liebe Forenmitglieder,

ich bin ziemlich verunsichert und habe Angst vor dem was jetzt eventuell auf uns zu kommt. Ich bin 38 Jahre alt und nach mehr als 2 Jahren Kinderwunsch auf natürliche Weise schwanger geworden. Bei der letzten Ultraschalluntersuchung bei 11+6 ist eine deutlich vergrößerte Nackentransparenz festgestellt worden und es hieß wir müssen sehr wahrscheinlich mit einem Gendefekt rechnen. Am nächsten Tag haben wir einen Termin zum frühen Organ- und Ersttrimester-Screening bekommen. Dieses war unauffällig. Das Nasenbei darstellbar, die Organe in Ordnung, die SSL im oberen Drittel, jedoch haben wir uns aufgrund der Nackentransparenz von 5mm für eine Chorionzottenbiopsie entschlossen, die direkt im Anschluss gemacht wurde. Am nächsten Tag sollten wir das Ergebnis vom Schnelltest bekommen. Jedoch rief man uns Freitags morgens an und sagte mit dem Anlegen der Kultur sei etwas schief gelaufen, wir müssten uns leider bis Montag gedulden. Nun gut, das Warten ist zwar grausam, aber Montag Nachmittag kam dann ein Anruf. In der angelegten Kultur konnten bloß 2 Zellen ausgewertet werden. Davon war eine komplett unauffällig, in der anderen jedoch kam ein Chromosom 3 mal vor. Ich habe leider vergessen zu fragen welches. Der Mitarbeiter sagte es könne sein, dass das untersuchte Gewebe nicht vom Fetus, sondern von der Plazenta stamme. Weil das Ergebnis so uneindeutig war hat das Labor noch einen FISH-Test hinterher geschoben. Dieser war unauffällig. Wir sollen nun auf das Langzeitergebnis warten.
Jetzt frage ich mich, der FISH Test wird doch mit derselben Gewebeprobe gemacht. Es könnte doch sein dass dabei ebenfalls keine DNA vom Baby untersucht wurde? Wie wahrscheinlich ist es, dass die gesunde Zelllinie vom Baby stammt, gibt es da überhaupt noch Hoffnung?

Falls jemand schonmal etwas ähnliches erlebt hat würde ich mich über eine Antwort freuen.“

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Antwort #2 von Anonym2 - 11.02.2020, 15:30

„Bei der CZB werden gar nicht die Zellen vom Baby untersucht. Das kann nur die FWU. Die CZB untersucht nur die Plazenta und diese kann Mosaike aufweisen. 

Die NT kann auch gar nichts zu bedeuten haben und es ist super und ein sehr gutes Zeichen, dass der Ultraschall unauffällig war. Wieso hast du keinen NIPT gemacht bzw wurde dir keiner angeboten?“


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Antwort #3 von Anonym1 - 11.02.2020, 17:18

„Hallo,

vielen lieben Dank für die Antwort.

Ein NIPT wurde uns gar nicht angeboten, ist das ein Bluttest? Der Arzt in der Pränatalklinik sagte es würde keinen Sinn machen einen Bluttest zu machen, da dort mit Sicherheit eine hohe Wahrscheinlickeit für eine Trisomie festgestellt werden würde (aufgrund des Alters und der NT) und man dann sowieso eine Chorionzottenbiopsie vorschlagen würde um die Zweifel aus der Welt zu schaffen. Bis vor 6 Tagen kannte ich keine dieser Untersuchungen. Es ging alles so rasend schnell und dann muss man Entscheidungen treffen obwohl man gerade nicht weiß wo oben und unten ist.

Meinst du ein NIPT könnte noch Sinn machen, auch wenn eine der beiden untersuchten Zellen auffällig war? Und was würde ein Mosaik bedeuten, könnte das Baby damit auch gesund sein?“


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Antwort #4 von Anonym2 - 11.02.2020, 17:45

„Aufgrund einer CZB ohne Ultraschallbefund ist ein Abbruch aber schwer möglich. D.h du müsstest so oder so noch eine FWU machen lassen. 
Mit Bluttest meine ich nicht die Biochemie sondern den Test auf Chromosomenstörungen. Da hättest du schneller Klarheit gehabt ohne Punktionsrisiko und Nerven. Das Mosaik in der Plazenta schädigt das Kind nicht, man sollte nur die Versorgung im Blick haben.

Wann würdet ihr denn abbrechen? Darüber solltet ihr euch im Klaren sein und auch, das ihr ein Recht auf Nicht wissen habt. Je mehr man sucht desto mehr findet man auch bedeutungslose Befunde. Die Ärzte versuchen halt auch sich immer wieder rechtlich abzusichern und sie verdienen letztlich auch viel Geld mit Angst von Schwangeren.

Ich finde den Arzt nicht sehr empathisch und das er viel zu Vorschnell handelt bzw nicht auf dem neuesten Stand der Medizin.
Bzgl weiterer Test bzw dem weiteren Vorgehen würde ich auf Barbaras Einschätzung, die sicherlich noch kommen wird, verweisen!

Selbst wenn der NT Rekord bei gesundem Kind liegt soweit ich weiß bei 18mm“

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Antwort #5 von Anonym1 - 11.02.2020, 19:23

„Oh, ich glaube ich habe mich falsch ausgedrückt. Mit "Entscheidungen treffen" meinte ich nicht, dass wir über einen Abbruch nachdenken, sondern dass wir einem invasiven Eingriff zu gestimmt haben, der eventuell nicht nötig gewesen wäre und ja immerhin auch ein Risiko für eine Fehlgeburt birgt. Ich stimme dir da voll zu, mit Angst kann man bestimmt viel Geld verdienen, wir zumindest haben das Gefühl in eine Spirale aus Untersuchungen geraten zu sein. Ich bin auf jeden Fall verunsichert und möchte mir ein genaueres Bild machen bevor wir in die nächsten Gespräche mit Ärzten gehen. Vielen Dank für deine Einschätzungen schon mal.

Es ist immer wieder beruhigend von Kindern zu lesen, die dann doch gesund auf die Welt gekommen sind, trotz Rekord NT :)“


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Antwort #6 von Leu - 11.02.2020, 20:10

„Hallo Anonym1,

es gibt viele Geschichten von irreführenden Chorionzottenbiopsien hier im Forum, eine der ältesten ist https://www.eltern.de/foren/praenata...hilft-mir.html(da gab es noch gar keinen genetischen Bluttest=NIPT). Es klingt so, als hättet ihr noch eine ziemlich gute Chance für ein gesundes Kind. Am einfachsten wäre tatsächlich, die Langzeitkultur der CZB abzuwarten: wenn sie unauffällig ist, hat der fragliche Kurzzeitbefund keine Bedeutung mehr (weil die Zellen der Langzeitkultur entwicklungstechnisch näher am Kind sind).
Wenn du in der Wartezeit etwas tun willst, könntest du schriftliche Befunde der Kurzzritkultur und vom FISH-Test anfordern. Dann könnte ich eher beurteilen, ob ihr euch jetzt schon entspannen könnt (wenn z.B. das dreifache Chromosom in der FISH mit abgedeckt wurde) und ob zusätzlich ein NIPT sinnvoll sein könnte. 
Parallel könnte man in der 13.-14. SSW nochmal nach der NT schauen: wird sie größer, bleibt sie gleich oder entwickelt sie sich sogar schon zurück. Das ist gerade bei unauffälligem Chromosomensatz für die Prognose eures Kindes wichtig.
Ihr werdet jetzt halt ein wenig Geduld brauchen, aber mit den momentanen Ergebnissen gibt es bistimmt noch Hoffnung.

LG, bitte berichte wieder,
Barbara“

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Antwort #7 von Anonym1 - 11.02.2020, 21:10

„Hallo Barbara,

vielen lieben Dank für deine Worte. Ich werde direkt morgen die schriftlichen Befunden von beiden Test anfordern und hier rein schreiben. Und auch die NT werden wir noch einmal überprüfen lassen. Ich bin jetzt bei 12+5, mal schauen wann ich einen Termin bekomme. Auch darüber werde ich berichten. Vielen Dank für die schnelle und verständliche Antwort, ich bin froh etwas tun zu können.

Liebe grüße“

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Antwort #8 von Anonym1 - 12.02.2020, 10:51

„Hallo Barbara,

ich habe den schriftlichen Befund der beiden Untersuchungen und werde ihn dir privat schicken. Du kannst mir gerne hier antworten. In der einen auffälligen Zelle wurde eine freie Trisomie 6 festgestellt. Der FISH Test war, wie gesagt unauffällig. Meinst du ein NIPT Test (ist das das gleiche wie der Praena Test?) würde nun noch Sinn machen?
Was würde eine freie Trisomie 6 bei unserem Baby bedeuten? Trisomie 21, 18 und 13 sind mir mittlerweile ein Begriff, aber 6 sagt mir nichts. Ist es damit lebensfähig?

Ich hoffe so so sehr, dass alles gut wird. Wir haben mit dem Befund das Geschlecht erfahren und freuen uns sehr :)

Liebe Grüße“

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Antwort #9 von Leu - 12.02.2020, 21:02

„Hallo Anonym1,

danke für die PN. Ein NIPT (z.B. Praenatest) macht vermutlich nur wenig Sinn, weil zumindest die gut etablierten Standardversionen eine Trisomie 6 nicht erfassen würden. Aber dein Kind sieht im Ultraschall bisher absolut nicht so aus, wie man es bei einer Trisomie 6 erwarten würde, sonst sollte es bereits jetzt einen starken Wachstumsrückstand haben. Kinder mit vollständiger Trisomie 6 gehen immer als Fehlgeburten verloren, meist schon sehr früh. Wenn der Befund in der einen Zelle überhaupt stimmt (es gibt dabei auch Laborartefakte, also "Kunstprodukte", die erst im Labor entstanden sind), ist er offenbar auf die Oberfläche der Plazenta beschränkt.
Ich rechne mit einer guten Chance, dass dein Kind chromosomal ganz normal ist. Und vermutlich wird das bereits bei der Langzeitkultur der Chorionzotten herauskommen.

LG, bitte berichte wieder,
Barbara“

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Antwort #10 von Anonym1 - 13.02.2020, 11:50

„Hallo Barbara,

ja, wir werden jetzt das Ergebnis der Langzeitkultur abwarten, welches hoffentlich nächste Woche kommt. Uns hat es auch verwundert, dass der Ultraschall so gut aussieht und trotzdem eine Trisomie 6 vorliegen soll. Könnte der unauffällige Ultraschall denn zu einer Mosaik Trisomie 6 passen? Was würde eine Mosaik Trisomie 6 für ein Baby bedeuten? Darüber finde ich kaum Informationen im Internet und fahre jetzt in die Bücherei, vielleicht finde ich dort mehr Informationen. Ich danke dir für deine Antwort und berichte gerne weiter.
Liebe Grüße“

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Antwort #11 von Anonym3 - 13.02.2020, 12:07

„Hallo,
leider kann man bei einem Mosaik nie sagen, wie schwer ein Kind betroffen ist, weil es nicht möglich ist herauszufinden, wieviele Zellen und welche von derTrisomie betroffen sind. Aber bei einer Trisomie 6 im Mosaik müsste wohl eher ein niedriggradiges Mosaik vorliegen, damit es ohne Auffälligkeiten im US überhaupt die ersten Wochen oder die ganze SS übersteht.
Warte doch erst mal die Langzeitkultur ab, du wirst wahrscheinlich nicht viele Informationen finden zu so einem besonderen Ergebnis. Vielleicht ist es ja auch gar nicht nötig weiter zu suchen.
Alles Gute“

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Antwort #12 von Anonym4 - 13.02.2020, 18:34

„Ich schließe mich meiner Vorschreiberin an. Es macht derzeitig keinen Sinn, darüber zu spekulieren. Wie ja auch Barbara schrieb: "Wenn der Befund in der einen Zelle überhaupt stimmt...", und ein unauffälliger Ultraschall ist immer ein Grund zur Hoffnung. Versuche lieber, dich bis zum Ergebnis nächste Woche ein wenig abzulenken, mache etwas für dich! Und hör auf zu googlen “

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Antwort #13 von Leu - 13.02.2020, 20:30

„Hallo Anonym1,

es gibt nur sehr wenige wissenschaftliche Berichte von vorgeburtlich festgestellter Mosaik Trisomie 6 in der Literatur. Die meisten Kinder, die ausgetragen wurden, waren gesund.

LG, Barbara“

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Antwort #14 von Anonym1 - 22.02.2020, 12:32

„Hallo liebe Forenmitglieder, wir haben nun das Ergebnis von 3 Langzeit-Zellkulturen erhalten. Es liegt ein regelrechter männlicher Chromosomensatz vor, Zellen mit einer Trisomie 6 wurden nicht gefunden, wir sind überglücklich. Es wurden 18 Mitosen aus der Langzeitkultur ausgewertet.
Der Arzt aus der Pränatalklinik sagt, die Nackentransparenz von 5 mm ist damit zwar noch nicht geklärt, aber er würde an dieser Stelle einen Punkt hinter die Feindiagnostik machen und keine weiteren Untersuchungen anschließen.
Wir haben nächste Woche noch einmal einen Termin zum Ultraschall zur Kontrolle und werden es dann wohl auch dabei belassen.
Ich bedanke mich bei allen für die aufmunternden Worte und vor allem bei Barbara für ihre fachliche Einschätzung, eure Hilfe ist so unglaublich wertvoll in einer Zeit in der einem außer Warten und Hoffen die Hände gebunden sind. Vielen lieben Dank!“

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Antwort #15 von Anonym1 - 06.03.2020, 16:29

„Hallo nochmal,

der Kontrollultraschall hat ergeben, dass unser Baby von der Größe und von den Organen her gesund entwickelt ist. Die Nackentransparenz lag jedoch jetzt bei 16+6 immer noch bei 5,1 mm. Bei der Genetischen Beratung wurde uns vorgeschlagen einen Areay-CGH Test oder einen Clinical Exome Test mit dem restlichen Material der Plazenta Punktion machen zu lassen um evtl eine Erklärung für die Nackentransparenz zu finden. Den Array-CGH Test müssten wir selber bezahlen, er würde ca. 950€ kosten. Der andere Test würde von der Krankenkasse übernommen werden. Der Arzt sagte es könnte zum Beispiel das Noonen Syndrom vorliegen.
Jetzt frage ich mich ob es Sinn macht einen oder beide Tests machen zu lassen, oder ob man schon längst im Ultraschall weitere Auffälligkeiten hätte sehen müssen. Ich würde gerne daran glauben dass alles in Ordnung ist, aber ich kann leider gar nicht einschätzen ob uns mit diesen Tests geholfen wäre. Vielleicht hat jemand einen Rat?“

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Antwort #16 von Anonym2 - 06.03.2020, 17:02

„ICH würde einen Feinultraschall abwarten und vorallem eine fetale Echokardiografie (ab 20. SSW).Gibt ja auch Herzfehler die mit einer verdickten Nackenfalte einhergehen!

Bei den ganzen Chromosomentests ist halt auch wieder das Risiko gegeben, dass irrelevante Befunde erhoben werden.

Weitere Tests sind mMn nur von Nöten wenn ihr einen Abbruch in Erwägung zieht und selbst da wäre doch noch eine FWU sicherer. Es sind immerhin Zellen der Plazenta und nicht die eures Babys. Aber solange der US unauffällig ist, würde ICH nicht weiter suchen lassen. Zu viel wissen ist auch nicht gut.

Außerdem ist das echt ne Stange Geld die ihr viel besser doch in die Baby-Ausstattung investieren könnt“

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Antwort #17 von Leu - 06.03.2020, 21:46

„Hallo Anonym1,

ich finde eine Nackenfalte von 5,1 mm in der 17. SSW nicht aufregend. Die Normgrenze im 2. Trimester liegt bei ca. 6-7 mm. Daher würde ich vermutlich gar nichts weiter außer Ultraschall untersuchen lassen. Falls du weitersuchen möchtest, hast du vermutlich mit dem Clinical Exom größere Chancen auf eine Klärung als mit dem Array. Noonan deckt der Array überhaupt nicht ab, ein Clinical exom dagegen zu immerhin ca. 70-80%.
Wobei auch dann die Frage wäre: was würdest du bei einem offenbar organgesunden Kind mit Noonan-Syndrom tun? Vermutlich in der Schwangerschaft gar nichts weiter (außer Organultraschall), oder?

LG, Barbara“

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Antwort #18 von Anonym1 - 01.04.2020, 19:13

„Hallo zusammen,

wir haben heute einen Anruf vom Humangenetiker bekommen. Das Ergebnis des Clinical Exom liegt vor und er hatte leider schlechte Nachrichten für uns. Bei unserem Baby wurde das Pitt-Hopkins-Syndrom festgestellt. Mehr hat er uns erstmal am Telefon nicht gesagt, wir haben morgen ein Gespräch mit ihm, dann bekommen wir vermutlich auch den schriftlichen Befund.
Wir sind soo fest davon ausgegangen dass unser Junge gesund ist, weil wir es glauben wollten und nun das. wir sind sehr traurig. Übermorgen ist der nächste Vorsorgetermin bei unserer Frauenärztin, daher wissen wir nicht ob sich am unauffälligen Ultraschall etwas geändert haben könnte. Ich bin jetzt bei 20+5.

Kennt sich vielleicht jemand mit diesem Syndrom aus, ob es Abstufungen in der Schwere gibt oder wie die Lebenserwartungen sind? Könnte eventuell ein Untersuchungsfehler vorliegen, da das Gewebe aus der Plazenta stammt? Würde das Syndrom im Ultraschall überhaupt auffallen?

Viele liebe Grüße“

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Antwort #19 von Leu - 01.04.2020, 20:42

„Liebe Anonym1,

das tut mir leid, dass jetzt doch noch eine Abweichung gefunden wurde. Meine größte Hoffnung liegt darin, dass die Veränderung evtl. in einem Genbereich gefunden wurde, der nicht sicher eine Erkrankung vorhersagt. Dann könnte sich diese Diagnose noch ebenso auflösen wie die Mosaiktrisomie 6, die anfangs im Raum stand. Allerdings ist diese Hoffnung nur gering, wenn euch die Genveränderung als feststehende Diagnose und nicht als Verdacht übermittelt wurde. Ist bereits nachgewiesen worden, dass die Veränderung neu entstanden ist, also weder bei dir noch bei deinem Partner vorliegt?

Zu deinen Fragen, falls die Diagnose feststehen sollte:
Jedes Syndrom hat eine Bandbreite. Allerdings muss bei Pitt-Hopkins-Syndrom sehr fest mit einer zumindest milden geistigen Beeinträchtigung (meist mäßig bis schwer) und einer sprachlichen Beeinträchtigung gerechnet werden. Zur Lebenserwartung gibt es wenig Daten, aber die Patienten erreichen in der Regel das Erwachsenenalter und haben keine Einschränkungen, die automatisch zu einer verminderten Lebenserwartung führen. Es scheint daher sinnvoll, nicht von einer deutlich verkürzten Lebenserwartung auszugehen. Wenn die Genveränderung innerhalb des Gens liegt (also kein Stückverlust auf dem Chromosom, der mindestens das gesamte Gen umfasst), ist nicht mit einem Untersuchungsfehler zu rechnen - Plazentamosaike betreffen in der Regel nur gröbere Chromosomenveränderungen. Im vorgeburtlichen Ultraschall treten vermutlich nur selten Anzeichen auf, z.B. eine Balkenhypoplasie im Gehirn. Ansonsten ist nicht mit vorgeburtlich erkennbaren Anzeichen zu rechnen. Auch zu einer verbreiterten NT habe ich bei Ptt-Hopkins-Syndrom nichts finden können.

Ich drücke euch die Daumen, dass die Diagnose evtl. doch noch nicht unumstößlich fest steht.
LG, Barbara“

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Antwort #20 von Anonym1 - 02.04.2020, 16:31

„Liebe Barbara,

vielen Dank für deine Antworten. Leider wurde uns der Befund als feststehende Diagnose übermittelt. Ob es eine Neumutation ist oder ob einer von uns beiden ebenfalls Träger der Krankheit ist lassen wir nun mit einer Blutanalyse abklären. Der Arzt sagte eine Untersuchung des Fruchtwassers könnten wir noch machen lassen, aber es wäre wohl bloß ein weiterer Knoten auf einem jetzt schon fest stehenden Befund. Daher belassen wir es bei unserer Blutanalyse.

Hier mal die Interpretation des Clinical Exom:
Im Rahmen der durchgeführten Analyse konnte die pathogene Variante c.1070-2A>G (p.?) im TCF4-Gen in heterozygotem Zustand nachgewiesen werden. Diese Variante betrifft die kanonische Spleiß-Akzeptorstelle von Intron 12 des TCF4-Gens, führt mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einem out-of-frame skipping von Exon 13 und erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon. Dies führt in aller Regel entweder zur vorzeitigen Termination der Translation oder einem sog. „nonsense-mediated mRNA decay“. In beiden Fällen kommt es zu einem Funktionsverlust des Proteins („Loss-of-Function“). Für das untersuchte Gen ist Intoleranz gegenüber Haploinsuffizienz als Pathomechanismus beschrieben.

Weiter unten steht noch zur Qualität der Sequenzierung:
Erreichte Abdeckung mit mindestens 20-facher Sequenztiefe: 95,3%.

Ich verstehe bloß die Hälfte, aber mir scheint das Ergebnis unumstößlich. Zur Zeit können wir uns nicht vorstellen ein geistig und körperlich behindertes Kind zu bekommen, aber wir stehen auch noch unter Schock und werden uns psychosozial beraten lassen. Falls jemand aus eigener Erfahrung berichten kann würden wir uns freuen.

Liebe Grüße an alle fürs Lesen, Zuhören und Daumen drücken“

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Antwort #21 von Leu - 02.04.2020, 17:36

„Liebe Anonym1,

unumstößlich ist der Befund nicht, deshalb sollte unbedingt noch die Blutanalyse von euch beiden erfolgen. Ein (leider eher wenig wahrscheinlicher) Nachweis bei einem von euch würde die bisherige Einschätzung nochmal komplett umkippen. Andersfalls müsstet ihr leider mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für eine spürbare Behinderung rechnen.
Die Fruchtwasserpunktion halte ich in Übereinstimmung mit euch für nicht erforderlich.
Eigene Erfahrung mit Pitt-Hopkins-Syndrom habe ich leider nicht. Du kannst es aber unter Home versuchen.

LG, Barbara“

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Antwort #22 von Anonym1 - 02.04.2020, 19:11

„Liebe Barbara,

ja, die Blutanalyse werden wir in jedem Fall noch abwarten bevor wir eine Entscheidung treffen. Der Arzt sagte ebenfalls, seien mein Mann oder ich betroffen würde sich das Ergebnis nochmal relativieren. Wir stellen uns das so vor, dass unser Kind in dem Fall vielleicht genauso wenige Symptome zeigt wie wir, nämlich keine der beschriebenen. Aber das ist bloß eine Vermutung.
Es wird mindestens eine Woche dauern bis wir ein Ergebnis bekommen. Ich werde dann berichten.

Liebe Grüße, Anonym1“

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Antwort #23 von Leu - 02.04.2020, 21:25

„Liebe Anonym1,

die Vorstellung ist völlig richtig: wenn einer von euch die Genveränderung auch hat, ist das der Beweis, dass sie nicht zu Symptomen führen muss (und sicher nicht zu klassischem Pitt-Hopkins-Syndrom).
Eigentlich sollte die Überprüfung bei euch keine volle Woche dauern. Die Laborarbeit dazu kann man an einem Tag schaffen. Eine Woche Bearbeitungszeit könnte ich mir nur vorstellen, wenn das Labor wegen Corona eigeschränkt arbeitet oder Zeit bei der Proben- und Befundübermittlung verloren geht. Hoffentlich geht es unerwartet schneller.

LG, Barbara“

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Antwort #24 von Anonym1 - 17.04.2020, 16:24

„Liebe Barbara,

wir haben heute die Nachricht bekommen, dass bei mir ebenfalls Pitt-Hopkins festgestellt wurde. Bei meinem Mann nicht. Sobald dem Genetiker der Befund der Blutuntersuchung schriftlich vorliegt werden wir das Ergebnis persönlich besprechen, vermutlich Anfang kommender Woche.
Ich weiß noch gar nicht was ich davon halten soll. Innerlich haben wir uns schon mit einem vorzeitigen Ende der Schwangerschaft auseinander gesetzt. Ich weiß nicht ob wir wieder hoffen dürfen oder ob es für die Diagnose unseres Kindes überhaupt etwas ändert? Gibt es Untersuchungen die uns sagen können in wie fern unser Kind krank sein wird oder nicht?
Eine Probenverwechselung hat er ausgeschlossen, ebenso, dass bei der Chorionzottenbiopsie bloß meine Zellen untersucht wurden. Was das Blutergebnis nun bedeutet muss er selber nochmal überdenken. Meine Verwirrung könnte größer nicht sein, ich weiß nicht was ich denken soll. Hast du eventuell schon mal einen ähnlichen Fall erlebt?

Liebe Grüße, Anonym1“

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Antwort #25 von Anonym4 - 17.04.2020, 16:40

„Liebe Anonym1,

ich als Laie würde sagen, dass das gute Nachrichten sind, da Du der lebende Beweis bist, dass Euer Kind auch völlig symptomfrei bleiben kann. Schwierig ist natürlich, dass das Syndrom oft zu Beginn gar nicht erkannt wird und sich die Symptome erst nach und nach herausbilden. Das bedeutet vermutlich, dass ihr entscheiden müsst, ob ihr das Risiko eingehen wollt ein Kind mit dieser Erkrankung großzuziehen, oder ihr Euch dafür entscheidet ein eventuell völlig gesundes Kind abzutreiben. Ich hoffe, dass Barbara eventuell andere Informationen beisteuern kann, wie groß die Chancen für ein gesundes/behindertes Kind sind. Ich wünsche Euch auf jeden Fall eine gute Beratung und Ruhe und Kraft, die für Euch richtige Entscheidung zu treffen. Alles Liebe“

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Antwort #26 von Leu - 17.04.2020, 18:47

„Liebe Anonym1,

das ist ein unerwartet tolles Ergebnis! Wie schon oben geschrieben: die bisherige Einschätzung wird dadurch komplett gekippt und es ist am wahrscheinlichsten, dass diese genetische Veränderung überhaupt keine Einschränkungen verursacht.
Insofern ist auch die Aussage "dass bei dir Pitt-Hopkins festgestellt wurde" falsch formuliert. Bei dir liegt definitiv kein Pitt-Hopkins-Syndrom vor. Bei dir (und eurem Kind) liegt lediglich eine seltene Veränderung in einem Gen vor, in dem andere(!) Veränderungen für Pitt-Hopkins-Syndrom ursächlich waren. Die Vermutung, dass das auch die Veränderung bei deinem Kind ein Pitt-Hopkins-Syndrom verursachen könnnte, hat sich durch den Nachweis bei dir als falsch herausgestellt.
Ähnliche Fälle, wenn auch nicht in diesem Gen, habe ich tatsächlich schon erlebt. Es ist sehr schwierig, bei Veränderungen, die in der Literatur noch nicht mehrfach und zweifelsfrei beschrieben wurden, vorherzusagen, ob sie krankheitsrelevant sind.

Was immer euer Kind haben könnte oder auch nicht: ich gehe davon aus, dass die gefundene Veränderung dafür nicht ursächlich ist. Und damit gilt wieder die gleiche Prognose wie vor dem Clinical Exom.

Ich schicke dir noch eine PN mit meinen Kontaktdaten, falls du persönlich mit mir reden möchtest.
LG, bitte berichte weiter,
Barbara“

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Antwort #27 von Anonym1 - 17.04.2020, 20:09

„Liebe Barbara,

uns fällt ein riesengroßer Stein vom Herzen. Wenn ich das richtig verstehe ist es am wahrscheinlichsten, dass unser Kind die gleiche Genveränderung in sich trägt wie ich, die einer Pitt-Hopkins-Diagnose zwar ähnlich ist aber keine Symptome mit sich bringt? Müsste man, um das sicher sagen zu können, meine Genveränderung mit der unseres Kindes vergleichen und für den Fall, dass die Auswertungen wie ein Memoryspiel zusammenpassen, könnte man dann eine Neumutation bei unserem Kind ausschließen?
Ich habe eine zweieiige Zwillingsschwester, die 3 gesunde Kinder hat. Wenn sie und ihre Kinder sich testen lassen und bei Ihnen die gleiche Genveränderung gefunden wird wie bei mir, ist das dann ein Indiz, dass unser Kind gesund sein kann? Wir sind adoptiert und unser leiblicher Vater ist bereits verstorben. Unsere Mutter lebt sehr weit entfernt, daher würde es schwierig werden ihr Blut untersuchen zu lassen, es wäre allerdings nicht unmöglich.

Vielen vielen Dank für deine Einschätzung und deine Kontaktdaten, darauf komme ich gerne zurück. Liebe Grüße, Anonym1“

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Antwort #28 von Leu - 17.04.2020, 20:48

„Liebe Anonym1,

ich bin überzeugt, dass dieser Vergleich bereits erfolgt ist und deine Veränderung und die deines Kindes tatsächlich "wie ein Memoryspiel" (schöner Vergleich!) zusammenpassen. Richtig, damit ist eine Neumutation bei deinem Kind ausgeschlossen. Die einzige Möglichkeit wäre noch, dass die Veränderung bei dir neu entstanden ist und du sie deshalb vielleicht nicht in allen Zellen trägst (=Mosaik), aber auch dafür scheint es keine Anhaltspunkte zu geben. Das hätte ich gerne über eine Untersuchung deiner Eltern ausgeschlossen. Wenn das nicht möglich ist, könnte deine Zwillingsschwester tatsächlich ein "Ersatz" sein, allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie die gleiche Variante trägt, nur 50%. Wenn sie sie nicht trägt, ist das also nicht aussagekräftig (und dann werden ihre Kinder sie auch nicht tragen). Aber versuchen könnte man es. 

LG, Barbara“

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