Praenatest auffällig, Ultraschall unauffällig …

Praenatest auffällig, Ultraschall unauffällig

Hallo ich bin 32j und zum ersten mal schwanger. Bei meinen Arzttermin bei 7+2 wurde mir kurz das ETS und der Praenatest erläutert, wir haben uns dann für den Praenatest entschieden und der wurde bei 11+2 durchgeführt.

Eine Woche später kam das Ergebnis "Hinweis auf fetale Trisomie 21" bei 2% fetaler DNA in meinem Blut (dazu muss ich sagen das ich Übergewicht habe). Dies wurde uns 2 Tage vor Weihnachten gesagt, es hieß ich solle in 4 Wochen wieder kommen und dann machen wir eine Fruchtwasserpunktion.

Nun standen wir über Weihnachten komplett unter Schock und haben uns erst dann intensiv mit dem Praenatest befasst, der für mich wohl gar nicht zwingend erforderlich gewesen wäre. Zudem der Ultraschall direkt vor der Blutabnahme lt. Arzt keine Unauffälligkeiten gezeigt hat. (Die Blase war nicht zu sehen, es nie hieß das Kind hat wohl gerade gepieselt und die Nase konnte schlecht gemessen werden weil so zappelig, es hieß das machen wir beim nächsten mal - dass das schon auffällig sein könnte haben wir uns erst nach dem Ergebnis vom Praenatest angelesen.)

In unserer Verzweiflung haben wir uns einen Termin kurz nach Weihnachten in einer spezialisierten Praxis in Berlin geholt um dort bei 13+1 noch das Ersttrimesterscreenig durchführen zu lassen, bevor das nicht mehr möglich ist.

Wir wurde sehr gut aufgeklärt und der Arzt hat einen Ultraschall durchgeführt, uns aber von der Blutabnahme angeraten, da durch das positive Praenatest Ergebnis so oder so eine Fruchtwasserpunktion angezeigt ist.
Der Ultraschall war komplett unauffällig, Blase zu finden und Nase normal, Nackenfalte nicht verdickt. Laut Aussage vom Arzt hätte er uns bei diesem Ergebnis nie zum Praenatest geraten bzw wenn das Kind mit Trisomie auf die Welt kommen würde, wäre dies eins das ihm definitiv "durch die Lappen gegangen wäre". Insgesamt haben wir uns viel besser aufgeklärt, beraten und ernst genommen gefühlt als bei meinem Gyn in der Heimat.

Durch den Ultraschall sind wir etwas beruhigter aber auch dieser Arzt sagt ohne Fruchtwasserpunktion gibt es keine Sicherheit. Diese ist vorläufig für den 10.01. geplant bei 15+0.
Nur habe ich davor schreckliche Angst 😔

Weiterhin wissen wir nicht wie wir mit dem eventuellen Ergebnis einer Trisomie 21 umgehen wollen, dies ist etwas das ich wohl erst entscheiden kann wenn ich definitiv weiß ob es sich darum handelt. Kann mir jemand sagen ob wir noch auf ein falsch-positives Ergebnis vom Praenatest hoffen dürfen? Bei dem unauffälligen Ultraschall?

Hallo MayBee,
unter https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/ kannst du die Wahrscheinlichkeit für einen falsch-auffälligen Praenatest berechnen lassen. Wenn man nur dein Alter berücksichtigt, beträgt dies 32%, wenn man auch den unauffälligen Feinultraschall berücksichtigt, steigt es auf 84%.
Also ja, du kannst noch ziemlich große Hoffnung auf ein Kind ohne Trisomie 21 haben, aber natürlich können auch 16% für ein richtig-auffälliges Praenatest-Ergebnis eintreten. Wenn du die größtmögliche Gewissheit vor Geburt brauchst, bist du auf die Fruchtwasserpunktion angewiesen. Was macht dir daran am meisten Angst? Vor Schmerzen brauchst du eigentlich keine Sorge zu haben, sie ist nicht schmerzhafter als eine Blutabnahme, die du ja sicherlich schon mehrfach in dieser Schwangerschaft hattest. Das kleine Fehlgeburtenrisiko kann man nicht völlig wegdiskutieren, aber es ist viel, viel kleiner als 16%.
LG, Barbara

Liebe Barbara, vielen Dank für deine Antwort.

vor den Schmerzen habe ich weniger Angst, wenn auch die Vorstellung von so einer großen Nadel nicht gerade hilft. Am meisten Angst habe ich vor einem gesunden Kind dass ich durch die Punktion verliere.

Genauso macht es mir Angst mich nicht entscheiden zu können. Obwohl ich nicht sicher bin ob ich mich überhaupt gegen mein Kind entscheiden könnte.

Andererseits werde ich krank wenn ich bis Juli warten muss um zu sehen ob dieser Test falsch oder richtig ist. Auch wenn ich weiß das Trisomie 21 nicht der Weltuntergang ist, habe ich Angst.

Angst das Kind doch nicht lieben zu können, Angst was das für unser Leben bedeutet, Angst ewig für Therapien kämpfen zu müssen. Und ja ich weiß, auch ein Kind ohne Trisomie kann irgendwann durch egal was behindert werden oder einen Unfall haben und und... Das sind alles Dinge die mir durchaus bewusst sind. Ich habe mich mit dem Thema sehr viel und sehr eingehend beschäftigt, bin nicht der Meinung das Kinder mit Trisomie 21 "aussortiert werden müssen" - trotzdem kann ich wohl nicht mit der Ungewissheit leben. Ich sehe was es in den letzten Tagen aus mir gemacht hat, dass schaffe ich keine Monate.

Viele sagen, wenn man das Kind behalten will, braucht man keine FWP. In einem Bericht sagte ein Arzt, trotz allem ist es sinnvoll diese zu machen um sich darauf vorzubereiten, zb auch wegen der Geburt und evtl direkter Betreuung von dem Kind falls nötig.

Wie gesagt, vielen Dank für deine Antwort liebe Barbara. 🌺

Hallo MayBee,
ich kann verstehen, dass du sowohl Angst vor den Veränderungen hast, die ein Leben mit einem Kind mit Trisomie 21 bringen würde, als auch vor einer Entscheidung. Die hätte und hatte ich auch. Ich hatte nur das Glück, durch meinen Beruf mich so früh vor meinen Schwangerschaften mit diesen Ängsten beschäftigen zu können, dass ich erkennen konnte: am meisten Angst hätte ich vor der Entscheidung. Dadurch konnte ich auf entsprechende Pränataldiagnostik von vorneherein verzichten. Diese Chance hast du nicht mehr und ich kann verstehen, dass du jetzt emotional eine Auflösung mit FWP brauchst.
Mein Tipp: warte einfach den Punktionstermin ab. Wenn du dann noch fühlst wie heute, machst du die Punktion und wenn du das Gefühl hast, du brauchst sie nicht mehr, dann lässt du es. Beides finde ich o.k.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

P.S.: Übrigens: zur Vorbereitung auf Geburt und direkte nachgeburtliche Betreuung braucht man die FWP aus meiner Sicht nicht. Dafür braucht man nur den Ultraschall. Denn ein organgesundes Kind Trisomie 21 braucht keine besondere Geburtsbetreuung und ein Kind mit bestimmten Organfehlern ohne Trisomie 21 braucht sie dennoch. Das ändert nichts daran, dass man aus emotionaler Sicht die FWP dennoch brauchen kann. Dann sollte man das aber auch so sagen dürfen.

Hallo, es werden sich hier sicherlich noch die "echten Experten" zu Wort melden. Prinzipiell ist ein falsch positives Ergebnis des Praenstests sehr selten. Allerdings wurde bei dir nur wenig fetale DNA überhaupt gefunden und analysiert, das schränkt die Aussagekraft ein. Es ist auch möglich, dass die genetischen Veränderungen nur in der Plazenta vorhanden sind und das Baby gesund ist. Der unauffällige Ultraschall ist gut, schließt aber im Gegensatz zu anderen Trisomien eine Trisomie 21 beim Kind nicht aus. Herzfehler können oft erst später in der Schwangerschaft entdeckt werden und nicht alle Babys mit Trisomie 21 haben überhaupt Auffälligkeiten im US, da bestehen in der Ausprägung große Unterschiede. Für ein sicheres Ergebnis wirst du um die Fruchtwasserpunktion nicht herumkommen, außer du entscheidest dich vorab für ein Weitertragen unabhängig vom Befund. Ich wünsche euch alles Gute 🍀

Hallo und ein frohes neues Jahr :-) Auch wenn es nicht so toll für Euch anfängt... Ich weiß wie schwierig die Situation jetzt für Euch ist und hoffe, dass Ihr in Eurem Umfeld jemanden habt, dem Ihr Euch anvertrauen könnt und der Euch versteht. Unabhängig davon gibt es Schwangeren-Konfliktberatungsstellen, vielleicht möchtest Du dort einmal vorstellig werden.

Der Praenatest ist ja nur selten falsch positiv. Vor einer FW-Punktion sollte Euch daher meiner Meinung nach klar sein, was Ihr mit der Diagnose macht. Es ist eben nicht so, dass Ihr Euch einfach vergewissern wollt, dass keine Trisomie vorliegt, wie es bei den meisten die Ausgangslage ist. Wenn Ihr Euch nicht gegen das behinderte Kind entscheidet, braucht Ihr die Punktion ja gar nicht. Mit 1% Fehlgeburtsrisiko halte ich sie für eine sehr riskante Aktion. Pränataldiagnostiker:innen verdienen Geld damit und ich lese immer wieder, dass der Eingriff sehr empfohlen wird. Aber wirklich gebraucht wird sie nur vor einem Schwangerschaftsabbruch.

Es ist übrigens toll, dass sich im US bislang gar keine Auffälligkeiten zeigen. Das würde ich mal als leisen Hinweis dafür deuten, dass zB keine operationsbedürftigen Herzfehler vorliegen.

Unser Sohn mit T21 ist mittlerweile ein 2-jähriges Kindergartenkind und die ganze Familie ist total begeistert von ihm. Wir haben per Praenatest von der T21 erfahren und erst nach der Geburt die Diagnose bestätigen lassen. So würden wir es auch wieder machen.

Wenn Du weitere Fragen, auch zum "Alltag mit DS," hast, kannst Du Dich gerne bei mir melden.

Viele Grüße und alles Gute

Hallo latidos150 und vielen Dank für deine Antwort,

Auf dein Angebot komme ich gerne später zurück wenn das ok ist. Im Moment bin ich wohl noch etwas zu aufgewühlt.
Vielen Dank!

Absolut verständlich. Ich wünsche Dir natürlich auch vor allem, dass sich Dein Test als falsch-positiv herausstellt. Alles Gute!

Hallo May.bee,
Ich wollte mich auch bei dir melden. Ich bin in einer ähnlichen Situation. Habe Verdacht auf Trisomie18 (auch im Forum)laut Preanatest.😭 Allerdings gibt's bei mir auch Marker. Und bei mir wird die FU am 13.01 gemacht. Ich muss also auch so lange warten und kann alle deine Ängste komplett verstehen. Ich drücke uns beiden die Daumen, das unsere Babys gesund sind. Diese Zeit ist so unglaublich schwer.... ich hoffe du kannst dich bisschen ablenken.🍀🍀🍀🍀
LG Agie

Hallo Agie, lieb das du dich meldest und es tut mir leid das du auch in dieser Situation bist wobei ich anmerken muss das Trisomie 18 natürlich dramatisch ist im Gegensatz zu 21. Aber die Ungewissheit ist das schlimmste.

Ich hoffe das ich am Dienstag nächste Woche schon Bescheid weiß, der Arzt meinte am nächsten Tag hätten wir das Ergebnis vom FISH Test. Lasst ihr bestimmt auch machen oder ? Gar nicht auszudenken noch 2 oder 3 Wochen warten zu müssen. Jedenfalls hieß es das Ergebnis vom FISH ist sehr zuverlässig.
Wie lenkst du dich ab? 🌺🌺🌺

Grüß dich May.Bee ,
Wie geht es dir denn? Hattest du deine Fruchtwasserpunktion heute? Qie war es denn? Du hattest ja soviel Angst?
Ich bin auch schon am Bibbern. Meine ist Morgen. Ich drück dir die Daumen, das ein gutes Ergebnis raus kommt.
🤗LG Agie

Liebe Angi84,
eben habe ich dir in deinem eigenen Thread geschrieben und drücke dir auch ganz fest die Daumen #pro
Dass man sich in so einem Forum austauschen kann, ist so wertvoll. Es ist so viel Frauen/Mamapower hier spürbar!
Du meldest dich sicher, wenn du mehr weißt.
Liebe Grüße von Britta #winke

Liebe Agie, die Punktion war definitiv auszuhalten. Ich habe versucht so wenig wie möglich darüber nachzudenken was da genau mit mir passiert. Mein Partner hatte nur die Aufgabe unseren Krümel auf dem Monitor zu überwachen, ich hab die Augen zu gemacht. Der Einstich tat gar nicht weh, nur durch die Gebärmutter, das habe ich gemerkt und das zog schon arg aber trotz allem auszuhalten. Insgesamt geht es ja auch sehr schnell.
Danach hat mich mein Kreislauf eingeholt aber ich wurde in der Praxis sehr nett und lieb betreut. Schmerzen hab ich seitdem wenig und nur ab und zu, mich nervt das Warten und ich habe Angst das jetzt noch was passiert. Versuche aber positiv zu bleiben.

Ist deine schon vorbei? Oder musst du noch bibbern? Ich denke auch seit gestern an dich und drücke dir die Daumen!

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Liebe May.Bee,
ich habe hier gelesen und schicke dir viel Kraft für heute, wenn du wahrscheinlich das Schnelltest-Ergebnis von der FU bekommst! Es wird sich in dir setzen und du wirst das Langzeitergebnis abwarten.
„Eine Entscheidung ist keine Tatsache, sondern ein Prozess… „ - so habe ich es im Forum Weitertragen mal gelesen. So ist es wohl - auch in anderen Lebenssituationen. Gönne dir Zeit für deine weiteren Überlegungen. Wie geht es deinem Mann mit allem? Bist du sonst gut mit lieben Menschen versorgt, mit denen du sprechen kannst?!
Du berichtest sicher, wie es dir weiter geht. Liebe Grüße zu dir #blume

Hallo liebe Britta, lieb das du mir schreibst. Heute sitze ich sprichwörtlich auf heißen Kohlen. Heute Nachmittag ist ein Telefontermin mit unserem Arzt festgesetzt, so müssen wir nicht noch mal über 100km fahren, nur für das Ergebnis.

Mein Mann..., der ist eigentlich sehr sicher. Er fest davon überzeugt das der Praenatest falsch positiv ist (er hat sich seit dem Ergebnis sehr intensiv damit beschäftigt) ist aber prinzipiell auch nicht gegen ein Kind mit Trisomie 21. Am Sonntag war es ihm dann vor der Punktion doch zu viel und er ist zusammen gebrochen. Er meint immer, er muss ja für mich da sein. Ich versuche ihm immer wieder zu sagen, dass das Quatsch ist. Auch er darf verunsichert und traurig sein und wir müssen uns gegenseitig stützen. Leider hat er beruflich auch gerade viel um die Ohren und das schlaucht zusätzlich.
Sonst weiß es nur meine Mutter, die macht uns aber eher noch mehr wuschig und meine Schwester die, wenn auch aus der Ferne, eine sehr gute Unterstützung ist.
Seine Familie halten wir außen vor, nach der Nachricht der Schwangerschaft kamen sehr gemischte Reaktionen und darüber ärgert sich mein Mann zusätzlich, was total verständlich ist.

Weiterhin habe ich vor Ort nun keinen FA mehr, das Vertrauen zum alten fehlt komplett und hier nimmt keine Praxis neue Patientinnen, auch nicht schwanger, auf. Haben jetzt mit dem Arzt der die Punktion gemacht hat vereinbart dort erst mal weiter hin zu gehen, trotz der Entfernung. Allerdings meinte er, dies ist natürlich abhängig vom Ergebnis der FWU und was wir damit dann anfangen. Leider habe ich darauf immer noch keine Antwort 😔

Liebe May.Bee,
dann schaffst du die Zeit bis zu dem Telefonat hoffentlich noch einigermaßen gut - ich schicke dir nochmal ein großes Kraft #paket
Dass du deinen Mann am Sonntag auch noch trösten konntest, rührt mich sehr. Wie gut, dass er aussprechen konnte, wie sehr ihn das Ganze doch mitnimmt. Damit ihr euch gegenseitig stützen könnt. Ich lernt euch nochmal anders oder neu kennen und oft vertieft eine Krise die Beziehung. Ihr habt jedenfalls ein gutes Fundament gebaut und könnt darauf aufbauen. Kann er heute bei dem Telefonat dabei sein oder muss er arbeiten?
Deine Mutter ist in dem Fall wahrscheinlich einfach selber Mutter - deine :-) Die sich Gedanken um ihre Tochter macht. Das kann ich gut verstehen und nachvollziehen, dass sie euch damit wuschig macht. Als Schwestern ist es wieder anders und ich find’s schön, dass ihr euch so gut versteht.
Wenn du das Ergebnis heute bekommst, kannst du von da aus weiter überlegen. Langsamkeit in allen Überlegungen ist da immer wieder wesentlich nachdem, was ich bei anderen Frauen erlebe. Heute brauchst du erst einmal nichts weiter zu tun.
Alles Liebe dir #liebdrueck

Nach den schlimmsten 3 Wochen unseres Lebens kam eben der erlösende Anruf. Es konnte keine Trisomie, weder 13, noch 18 oder 21 nachgewiesen werden.

Wir sind unendlich erleichtert. 💙

Liebe May.Bee,
wie ich mit dir freue #huepf Es wird nach und nach einsacken und ihr könnt euch von aller Anspannung erholen. Du kannst den kommenden Schwangerschaftswochen entspannt entgegen sehen.
Einen schönen und entspannten Abend dir und deinem Mann #glas
Viele herzliche Grüße von Britta!

Grüß dich meine Liebe...
Mensch Gratuliere❤❤❤ wie cool ist das denn. Ich freue mich riesig für Euch.

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